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Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 6

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
Email

Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie

Polykystose rénale autosomique dominante
Dystonie rare
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique récessive
Hémophilie
Leucodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
Email

Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Néphropathie glomérulaire génétique
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Microangiopathie thrombotique
Leucodystrophie
Encéphalopathie liée à STXBP1
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Polykystose rénale autosomique récessive

2

11.469778792034926 48.111571042160584 Neurologische Klinik und Poliklinik am LMU Klinikum München

Neurologische Klinik und Poliklinik am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Marchioninistraße 15
81377 München

089 440073690
089 440073677
Page Web
Email

Sprechstunde für das Neuroakanthozytose-Syndrom
Ambulanz für Bewegungsstörungen
Gedächtnissprechstunde / Demenzambulanz
Schwindelambulanz
Neurologische Schlafmedizin

Paralysie supranucléaire progressive
Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante
Aphasie primaire progressive
Syndrome de McLeod
Vestibulopathie bilatérale idiopathique
Surdité mixte liée à l'X avec geyser labyrinthique
Démence fronto-temporale
Syndrome parkinsonien rare
Chorée-acanthocytose
Atrophie multisystématisée

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse

Maladie de Huntington
Ataxie spastique
Paraplégie spastique héréditaire
Leucodystrophie
Ataxie rare
Sclérose latérale amyotrophique
Dystonie rare
Maladie neurodégénérative génétique
Démence génétique
Maladie du motoneurone
Anomalie rare du mouvement
Maladie neurodégénérative rare
Démence fronto-temporale

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Refsum
Syndrome CACH
Ovarioleucodystrophie
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Syndrome de Zellweger
Maladie de Refsum
Leucodystrophie
Fucosidose
Syndrome CACH
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Krabbe
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Canavan
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Leucodystrophie métachromatique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 4

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie

Polykystose rénale autosomique dominante
Dystonie rare
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique récessive
Hémophilie
Leucodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Néphropathie glomérulaire génétique
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Microangiopathie thrombotique
Leucodystrophie
Encéphalopathie liée à STXBP1
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Polykystose rénale autosomique récessive

2

11.469778792034926 48.111571042160584 Neurologische Klinik und Poliklinik am LMU Klinikum München

Neurologische Klinik und Poliklinik am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Marchioninistraße 15
81377 München

089 440073690
089 440073677
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Sprechstunde für das Neuroakanthozytose-Syndrom
Ambulanz für Bewegungsstörungen
Gedächtnissprechstunde / Demenzambulanz
Schwindelambulanz
Neurologische Schlafmedizin

Paralysie supranucléaire progressive
Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante
Aphasie primaire progressive
Syndrome de McLeod
Vestibulopathie bilatérale idiopathique
Surdité mixte liée à l'X avec geyser labyrinthique
Démence fronto-temporale
Syndrome parkinsonien rare
Chorée-acanthocytose
Atrophie multisystématisée

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse

Maladie de Huntington
Ataxie spastique
Paraplégie spastique héréditaire
Leucodystrophie
Ataxie rare
Sclérose latérale amyotrophique
Dystonie rare
Maladie neurodégénérative génétique
Démence génétique
Maladie du motoneurone
Anomalie rare du mouvement
Maladie neurodégénérative rare
Démence fronto-temporale

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Refsum
Syndrome CACH
Ovarioleucodystrophie
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Syndrome de Zellweger
Maladie de Refsum
Leucodystrophie
Fucosidose
Syndrome CACH
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Krabbe
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Canavan
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Leucodystrophie métachromatique

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